Science Translational Medicine  07 Dec 2016:
Vol. 8, Issue 368, pp. 368rv6
DOI: 10.1126/scitranslmed.aaf2838

 

Science Translational Medicine: 8 (368)

Inherited retinal degenerative diseases, a genetically and phenotypically heterogeneous group of disorders, affect the function of photoreceptor cells and are among the leading causes of blindness. Recent advances in molecular genetics and cell biology are elucidating the pathophysiological mechanisms underlying these disorders and are helping to identify new therapeutic approaches, such as gene therapy, stem cell therapy, and optogenetics. Several of these approaches have entered the clinical phase of development. Artificial replacement of dying photoreceptor cells using retinal prostheses has received regulatory approval. Precise retinal imaging and testing of visual function are facilitating more efficient clinical trial design. In individual patients, disease stage will determine whether the therapeutic strategy should comprise photoreceptor cell rescue to delay or arrest vision loss or retinal replacement for vision restoration.

 

Ελεύθερη μετάφραση:

Οι κληρονομικές εκφυλιστικές ασθένειες του αμφιβληστροειδή χιτώνα του ματιού, είναι μια ετερογενής ομάδα διαταραχών, γενετικά και φαινοτυπικά , που επηρεάζουν τη λειτουργία των φωτοϋποδοχέων και αποτελούν μια από τις κύριες αιτίες τύφλωσης.
Οι πρόσφατες εξελίξεις στη μοριακή γενετική και κυτταρική βιολογία ρίχνουν φως στους μηχανισμούς που οδηγούν στην εκδήλωση των παθήσεων αυτών , βοηθώντας έτσι και στον εντοπισμό νέων θεραπευτικών προσεγγίσεων, όπως η γονιδιακή θεραπεία, η θεραπεία με βλαστοκύτταρα, και τα Optogenetics. Αρκετές από αυτές τις προσεγγίσεις, εφαρμόζονται ήδη και κλινικά. Έχει δε λάβει νόμιμη έγκριση η τεχνητή αντικατάσταση κατεστραμένων φωτοϋποδοχέων με χρήση προθέσεων αμφιβληστροειδούς. Η ακριβής απεικόνιση του αμφιβληστροειδούς χιτώνα καθώς και η εκτίμηση της λειτουργικότητας της όρασης μετά την σύγχρονη αυτή θεραπευτική τεχνική, οδηγούν στον πληρέστερο σχεδιασμό των κλινικών δοκιμών που θα αποδείξουν την αποτελεσματικότητά της. Σε μεμονωμένους ασθενείς, το στάδιο της νόσου είναι αυτό που καθορίζει κατά πόσον η θεραπευτική στρατηγική θα αφορά μόνο στην διάσωση των φωτοϋποδοχέων ώστε είτε να καθυστερήσει ή να αρθεί η επιδείνωση της όρασης των ασθενών ή στην αντικατάσταση του αμφιβληστροειδούς για την αποκατάσταση της όρασης.

CategoryΆρθρα

© 2016 - vickyfollidi.gr by Think Plus

   216 9001818